一位五十多岁的女性被确诊为肺癌后问医生，我不抽烟不喝酒，生活方式也非常健康，各方面都特别讲究，为什么还会得癌？医生想了半天说，你不做饭吗？做饭就会有油烟。

“其实医生忘了基因对一个人健康的影响。”北京善方医院全科主任金新莲告诉记者，“在中国，基因检测的意识刚刚开始，大家对此要有科学客观的认识和态度，既不能盲目崇拜，也不要一口否定，尤其在健康人群的检查。”

受访专家

金新莲   北京善方医院全科/内科主任，医学博士

毕业于白求恩医学院，于2005年取得日本横浜市立大学医学博士学位。并于2011年在新加坡总医院接受急诊、全科及烧伤方面的培训。多年就职于高端国际化诊所、医院，积累了丰富的接待国际医疗需求的经验。擅长全科、内科和消化系统疾病治疗，同时具有丰富的急诊经验。

“有的人拿到基因检测结果后说，你不是说我会得癌吗，我怎么没得啊。还有的人则说，你说我不会得，为什么我得了。”金医生强调，在健康人群中基因检测结果只是对检测人是否会患上癌症的风险进行评估，而不能作为临床诊断标准。

基因检测的意义

基因检测对某些疾病而言具有非常重要的意义，比如乳腺癌，结直肠癌，肺癌，宫颈癌等。可以发现家族易感基因，进行零级预防，延缓临床症状的出现。

金医生接诊的一位来自美国的女患者玛丽，其父不到50岁时就被确诊为早期胃癌，是基因MSH2阳性。玛丽在30岁的时候也去做了胃镜和肠镜检测，都没有发现什么问题，之后她又做了这方面基因的检测，如果MSH2基因是阳性的话，说明她以后患胃癌的风险很高。

“一级直系家属中有人得了癌症，就应该做一个基因检测。”金医生说，“一旦发现也有易感基因，就要提早进行筛查。比如一般人是从45岁开始做胃肠镜筛查，如果有家族遗传背景，有易感基因，就应该提前到三十多岁。假如患者48岁得了胃癌，一级亲属最好从38岁就开始做胃镜筛查及基因检测。”

“被确诊为癌症的病人，做一个基因检测，有利于肿瘤分型和疾病进展监测，而且可用于精准治疗。”金医生告诉记者，“比如白血病，根据基因分型来确诊是哪种亚型，有利于治疗方案的选择；在白血病缓解期进行基因突变的检测，可以据此判断药效及预后情况。”

在欧美及日本癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定治疗方案包括化疗、突变点生物肽的制定及选择，以及家族癌症风险评估。我们国家也已经开展了癌症基因检查，但是在个体化点突变生物肽的制定和选择上还有待发展。

基因检测实验室要有国家认证

金医生提醒说，目前基因检测市场鱼龙混杂，所以要选择有国家认证的实验室进行检测。北京善方医院就是选择跟国家重点实验室合作。

和肿瘤的PET—CT检测相比，两种检测方式各有利弊。“PET-CT辐射量比较大，不推荐作为常规的检查项目。而基因检测是有针对性的，比如家族中有人患有乳腺癌，已经被认可的四个易感基因都可以进行检测，只需要几千元。有些人想做全身的基因检测，则需要两三万。有些慢病易感基因，比如糖尿病，也是有遗传倾向的，但是这种遗传倾向是多基因的，要测的比较多，费用就会高些。”金医生介绍说。

基因检测的局限

基因检测是有局限的，它存在特异性及敏感性的问题。

如果基因的突变导致了蛋白的改变，就会产生癌症。但这个基因在突变过程中，我们人类还有一个修复基因，来纠正它的错误。

“其实正常人的基因每天都在突变，但为什么不是所有的人得癌症，就是因为有修复基因的存在。”金医生解释说，“当突变和修复失衡，蛋白质发生了变异，人体才会失去正常功能。可以说，我们每天都在癌变，但是大部分并没有形成癌症。”

“所以基因不是一成不变的，而是一个动态的过程。这就是基因检测的局限性所在。”金医生介绍说，“很多欧美国家现在已开始进行蛋白质的预测，不过这个还是在一个初步研究阶段。”▲

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